Widok zawartości stron
Widok zawartości stron
Widok zawartości stron
Genetyka. Dlaczego wcześniaki chorują?
Najnowsze odkrycie lekarzy z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie-Prokocimiu może przyczynić się do skuteczniejszego zapobiegania powikłaniom u wcześniaków.
Więcej o nauce?! Dołącz do profilu strony. www NAUKA.uj.edu.pl na Facebooku
Naukowcy z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie-Prokocimiu (USD) przebadali 119 wcześniaków szukając genetycznych przyczyn przewlekłej choroby płuc i retinopatii wcześniaczej. Okazało się, że organizmy tych dzieci, w zależności od stopnia dojrzałości, produkowały inne zestawy białek.
Kraków, Warszawa, Oslo
- "Nasz szpital oprócz leczenia dzieci prowadzi również szereg badań, koniecznych dla dobra naszych pacjentów. Ich wyniki często dorównują osiągnięciom światowym i dotyczą właściwie wszystkich specjalności. To obrazuje jak wielką i skomplikowaną maszyną jest szpital dziecięcy" - wyjaśnia dyrektor USD dr hab. Maciej Kowalczyk.
Jedną z tych naukowych analiz jest projekt "Neomics. Prematurity epigenome and proteome as a clue for prediction of prematiurity complications". Prowadzi go zespół Kliniki Chorób Dzieci z Zakładem Genetyki Medycznej Instytutu Pediatrii UJ CM, który właśnie zakończył pierwszy etap badań. Jego celem było rozpoznanie czynników, jakie pozwolą w przyszłości precyzyjniej określić wpływ genów na zwiększone zagrożenie, np. przewlekłą chorobą płuc lub retinopatią wcześniaczą, która może doprowadzić do ślepoty. Program badawczy prowadzony jest jednocześnie w Krakowie, Warszawie i w Norwegii.
Badania składały się z dwóch części. Eksperymentalną część prowadził zespół naukowców z Uniwersytetu w Oslo, pod kierunkiem prof. Ola Saugstada. Z kolei w Krakowie i stolicy wykonano badania w oddziałach noworodkowych, którymi kierowali, odpowiednio, prof. Jacek Pietrzyk i prof. Maria Kornacka-Borszewska.
- "Pracując z dziećmi, wielokrotnie zadawaliśmy sobie pytanie, dlaczego wcześniaki doświadczają zdrowotnych powikłań, przez które w przyszłości chorują lub w jakimś stopniu są upośledzone. Postanowiliśmy wgłębić się w tę tematykę i sprawdzić, dlaczego niektóre noworodki, mimo że urodziły się w tym samym wieku płodowym, chorują a inne cieszą się pełnią zdrowia. Skąd u jednych objawy są bardziej nasilone, u innych są łagodne lub nie ma ich wcale" - wyjaśnia prof. Jacek Pietrzyk, kierownik polsko-norweskiego projektu.
Genetyczne sondy
W części klinicznej projektu przebadano 119 noworodków urodzonych przed 30 tygodniem ciąży. Najmniejszy z nich ważył 500g, a największy mniej niż 1400g. Badanie było tak skonstruowane, aby móc prześledzić wszystkie etapy odpowiedzi organizmu na działania różnych czynników: tlenu, zakażenia czy stosowanych leków. Analizowano ekspresję genów, regulację funkcji genów, stężenie we krwi różnorodnych białek, a dodatkowo przeprowadzono eksperymenty z komórkami krwi pobranymi od wcześniaków. W specjalnych urządzeniach hodowano komórki pobrane od dzieci i poddawano je wpływowi różnych warunków, obserwując jak reagują, jakie mają mechanizmy obronne.
W pracach naukowych zastosowano najnowsze metody genetyki molekularnej oraz proteomiki (nauka zajmująca się badaniem białek). Badanie było przyjazne dla dziecka, gdyż wystarczyło pobrać zaledwie kilka kropli krwi. - "Wstępne wyniki są niezwykle interesujące. Wskazują na ogromny poziom skomplikowania procesów zachodzących w organizmie dziecka. Dla przykładu, noworodki o różnym stopniu dojrzałości różniły się produkcją prawie 25proc. swoich białek. Informacje te są nie tylko ważne z naukowego punktu widzenia, ale również z perspektywy praktycznej" - podkreśla prof. Jacek Pietrzyk.
Badając krew wcześniaków, specjaliści Zakładu Genetyki Medycznej posłużyli się mikromacierzami - szklanymi płytkami o powierzchni około 1 cm2, do której przyczepionych jest od kilkudziesięciu tysięcy do nawet kilku milionów tzw. sond. Są to mikroskopijne fragmenty „wzorcowych genów” odpowiadających kilku milionom unikalnych fragmentów prawdziwego materiału genetycznego. Fragment prawdziwego genu obecnego w badanej próbce może przykleić się do sztucznej sondy, co powoduje, że w danym miejscu mikromacierz zaczyna świecić pod wpływem światła lasera.
- "Niezwykłość mikromacierzy polega na tym, że możemy jednocześnie zbadać aktywność całego materiału genetycznego, składającego się u każdego człowieka z około trzech miliardów genetycznych „liter”, tworzących ponad 25 tysięcy genów, z których każdy może być dodatkowo zmodyfikowany przez niedawno odkryte mechanizmy epigenetyczne - mówi prof. Mirosław Bik-Multanowski, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej UJ CM i dodaje: - "W naszych badaniach sprawdzamy, jak zachowują się geny ludzkie i bardzo podobne do nich geny myszy. Szukamy mechanizmów powstawania ciężkich powikłań pojawiających się u niektórych wcześniaków. Jeśli dowiemy się, które geny odpowiedzialne są za ciężką chorobę płuc i pogorszenie a nawet utratę wzroku u niektórych, bardzo małych noworodków, będziemy mogli lepiej chronić najbardziej zagrożone dzieci, specjalnie dla nich modyfikując metody leczenia".
Końcowym etapem analiz będzie synteza danych uzyskanych w eksperymentach norweskich i wyników badań klinicznych. Dzięki temu będzie możliwe potwierdzenie odmienności profili ekspresji genów oraz zawartości białek w komórkach, w przypadku dzieci dotkniętych różnymi powikłaniami wcześniactwa. W dalszej perspektywie naukwocy chcą określić czy dziecko urodzone przedwcześnie posiada genetycznie uwarunkowaną skłonność do wystąpienia powikłań.